Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form
Auch bekannt als: DEB, lokalisierte, akrale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Erythema (Erythema)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Milia (Milia)
- Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
- Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)