Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erythema (Erythema)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Milia (Milia)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)