Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form
Auch bekannt als: DEB, lokalisierte, akrale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Milia (Milia)
- Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Erythema (Erythema)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Dünne Haut (Thin skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)