Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom
Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Rissige Lippe (Chapped lip)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Cheilitis (Cheilitis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Juckreiz (Pruritus)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Sepsis (Sepsis)
- Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
- Narbenbildung (Scarring)