Nicht-distale Deletion 10q

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Ptosis (Ptosis)