Nicht-distale Deletion 10q
Auch bekannt als: Deletion 10q, nicht-distale, Nicht-distale Monosomie 10q, Nicht-telomere Monosomie 10q
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
Noch nicht beschrieben (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Strabismus (Strabismus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Ptosis (Ptosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Synophrys (Synophrys)