Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D76.1 ICD-11 4A01.2Y MONDO 0015545 UMLS C1096155 GARD 12124 MeSH D055501 MedDRA 10053867
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
  • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
  • Abnorme zirkulierende Interleukinkonzentration (Abnormal circulating interleukin concentration)
  • Fieber (Fever)
  • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
Häufig (79-30%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)