Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D76.1 ICD-11 4A01.2Y MONDO 0015545 UMLS C1096155 GARD 12124 MeSH D055501 MedDRA 10053867
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
  • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Fieber (Fever)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Abnorme zirkulierende Interleukinkonzentration (Abnormal circulating interleukin concentration)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)