Xanthoma disseminatum

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)