Xanthoma disseminatum
Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
- Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)