Xanthoma disseminatum
Auch bekannt als: Montgomery-Syndrom
Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
- Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
- Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)