Xanthoma disseminatum

Auch bekannt als: Montgomery-Syndrom

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.2 ICD-11 EE81 MONDO 0015535 UMLS C0043322 GARD 13186 MedDRA 10052575
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)