Distale Deletion 10p
Auch bekannt als: Distale Monosomie 10p, Monosomie 10pter, Telomere Deletion 10p
Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Phenom-Gruppe
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Macrotia (Macrotia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Strabismus (Strabismus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Analatresie (Anal atresia)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)