Distale Deletion 10p
Auch bekannt als: Distale Monosomie 10p, Monosomie 10pter, Telomere Deletion 10p
Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Phenom-Gruppe
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Macrotia (Macrotia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Analatresie (Anal atresia)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)