Distale Deletion 10p

Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.
Art der Erkrankung Phenom-Gruppe
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)