Carnitin-Mangel, primärer systemischer
Auch bekannt als: CDSP, CUD, Carnitin-Aufnahme-Mangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters, SPCD
Eine seltene Stoffwechselstörung mit Beeinträchtigungen des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
6-9 / 10 000 (Punktprävalenz, Faroe Islands)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC22A5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Verwirrung (Confusion)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Erbrechen (Vomiting)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)