Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Auch bekannt als: L-CMD, LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Myopathie (Myopathy)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Talipes (Talipes)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Cachexia (Cachexia)
- Schmale Brust (Narrow chest)