Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Auch bekannt als: L-CMD, LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Myopathie (Myopathy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Talipes (Talipes)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Cachexia (Cachexia)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)