Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Auch bekannt als: L-CMD, LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
Häufig (79-30%)
- Myopathie (Myopathy)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Talipes (Talipes)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Cachexia (Cachexia)