Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Auch bekannt als: L-CMD, LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Myopathie (Myopathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Cachexia (Cachexia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Talipes (Talipes)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)