SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form, SCD-EDS, SLC39A13-abhängiges spEDS, SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches EDS, spEDS-SLC39A13

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 612350 MONDO 0012873 UMLS C2676510 MeSH C567340
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC39A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)