SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form, SCD-EDS, SLC39A13-abhängiges spEDS, SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches EDS, spEDS-SLC39A13

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 612350 MONDO 0012873 UMLS C2676510 MeSH C567340
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC39A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Häufig (79-30%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)