SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Proptosis (Proptosis)
Häufig (79-30%)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)