SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form, SCD-EDS, SLC39A13-abhängiges spEDS, SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches EDS, spEDS-SLC39A13

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 612350 MONDO 0012873 UMLS C2676510 MeSH C567340
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC39A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)