ANE-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
- Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Alopezie (Alopecia)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)