ANE-Syndrom

Auch bekannt als: Alopezie-progressiver neurologischer Defekt-Endokrinopathie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 OMIM 612079 MONDO 0012794 UMLS C2677535 MeSH C567425
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBM28

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)