Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Spastizität (Spasticity)
- Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Dystonie (Dystonia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Mutismus (Mutism)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Seizure (Seizure)
- Chorea (Chorea)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)