Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3
Auch bekannt als: HDL3
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
- Seizure (Seizure)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Chorea (Chorea)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Mutismus (Mutism)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Spastizität (Spasticity)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Dystonie (Dystonia)