Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chorea (Chorea)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Depression (Depression)
  • Demenz (Dementia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Gliose (Gliosis)
  • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)