Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
Gangstörung (Gait disturbance)
Dystonie (Dystonia)
Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
Sehbehinderung (Visual impairment)
Spastizität (Spasticity)
Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Choreoathetose (Choreoathetosis)

Häufig (79-30%)

Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Akanthozytose (Acanthocytosis)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Steifigkeit (Rigidity)
Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
Dystonie der Beine (Leg dystonia)
Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
Nyktalopie (Nyctalopia)
Dysarthrie (Dysarthria)
Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
Netzhautflecken (Retinal flecks)
Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Parkinsonismus (Parkinsonism)
Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Osteopenie (Osteopenia)

Gelegentlich (29-5%)

Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Optikusatrophie (Optic atrophy)
Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
Lallende Sprache (Slurred speech)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Emotionale Labilität (Emotional lability)
Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
Motorische Verzögerung (Motor delay)
Tachylalia (Tachylalia)
Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Demenz (Dementia)
Depression (Depression)
Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
Blindheit (Blindness)
Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
Palilalia (Palilalia)
Impulsivität (Impulsivity)
Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
Tics (Tics)
Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)

Sehr selten (4-1%)