Neuroferritinopathie

Auch bekannt als: Basalganglien-Erkrankungen, adulte, Ferritin-abhängige Neurodegeneration, Ferritinopathie, hereditäre

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.0 ICD-11 8A01.1Y OMIM 606159 MONDO 0011638 UMLS C1853578 GARD 10686 MeSH C548080
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FTL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Chorea (Chorea)
  • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
  • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
  • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
Sehr selten (4-1%)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)