Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
Auch bekannt als: Syndaktylie Typ 9, Syndaktylie Typ Malik-Percin
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BHLHA9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)