Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
Auch bekannt als: Syndaktylie Typ 9, Syndaktylie Typ Malik-Percin
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BHLHA9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)