Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
Auch bekannt als: Syndaktylie Typ 9, Syndaktylie Typ Malik-Percin
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BHLHA9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)