Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
Auch bekannt als: Syndaktylie Typ 9, Syndaktylie Typ Malik-Percin
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BHLHA9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
- Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)