Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
Auch bekannt als: Hyperphenylalaninämie durch Dehydratase-Mangel, Hyperphenylalaninämie durch Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel, Hyperphenylalaninämie mit Primapterinurie, Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, D, PCD-Mangel
Eine genetisch bedingte transiente und benigne Form einer Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobiopterinmangels, die durch Muskelhypotonie, Reizbarkeit (im EEG nachweisbar), langsame Aneignung psychomotorischer Fähigkeiten, altersabhängige Bewegungsstörungen, einschließlich Dystonie, und eine begleitende Ausscheidung von 7-substituierten Pterinen gekennzeichnet ist. Die neurologische Entwicklung ist bei diätetischer Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PCBD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
- Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
Häufig (79-30%)
- Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
- Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
Gelegentlich (29-5%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Zittern (Tremor)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
Sehr selten (4-1%)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)