Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Eine genetisch bedingte transiente und benigne Form einer Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobiopterinmangels, die durch Muskelhypotonie, Reizbarkeit (im EEG nachweisbar), langsame Aneignung psychomotorischer Fähigkeiten, altersabhängige Bewegungsstörungen, einschließlich Dystonie, und eine begleitende Ausscheidung von 7-substituierten Pterinen gekennzeichnet ist. Die neurologische Entwicklung ist bei diätetischer Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut normal.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)