Serratiertes Polyposis-Syndrom

Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Häufig (79-30%)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
Sehr selten (4-1%)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
  • Prostatakrebs (Prostate cancer)
  • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Melanom (Melanoma)