Serratiertes Polyposis-Syndrom
Auch bekannt als: Polyposis-Syndrom, hyperplastisches
Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF43
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Häufig (79-30%)
- Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
- Magendivertikel (Gastric diverticulum)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
Sehr selten (4-1%)
- Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
- Prostatakrebs (Prostate cancer)
- Schwannoma (Schwannoma)
- Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
- Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
- Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
- Melanom (Melanoma)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)