Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
Häufig (79-30%)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
  • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Intussusception (Intussusception)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
Sehr selten (4-1%)
  • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
  • Prostatakrebs (Prostate cancer)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)