Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Auch bekannt als: HMPS

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 2E92.40 OMIM 601228 OMIM 610069 MONDO 0011023 UMLS C5192681
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMPR1A GREM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
  • Hematochezia (Hematochezia)
Häufig (79-30%)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
  • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intussusception (Intussusception)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
Sehr selten (4-1%)
  • Prostatakrebs (Prostate cancer)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)