Netzhautdegeneration-Nanophthalmie-Glaukom-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Pigmentdegeneration der Retina (mit Nyktalopie und eingeengtem Gesichtsfeld), zystische Makuladegeneration und Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel. Die Patienten sind auch hyperop und haben einen Nanophthalus. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 7 Mitgliedern beschrieben, es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)