Netzhautdegeneration-Nanophthalmie-Glaukom-Syndrom
Auch bekannt als: Mackay-Shek-Carr-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Pigmentdegeneration der Retina (mit Nyktalopie und eingeengtem Gesichtsfeld), zystische Makuladegeneration und Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel. Die Patienten sind auch hyperop und haben einen Nanophthalus. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 7 Mitgliedern beschrieben, es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Myopie (Myopia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)