Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Auch bekannt als: HJMD, Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie, Makuladystrophie - Hypotrichose, juvenile Form

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.0 ICD-11 LD27.0Y OMIM 601553 MONDO 0011107 UMLS C1832162 GARD 3066 MeSH C537698
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Feines Haar (Fine hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)