Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Feines Haar (Fine hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)