Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie
Auch bekannt als: HHRH
Eine seltene hereditäre Störung mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie und Hyperkalziurie in Verbindung mit Rachitis und/oder Osteomalazie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind langsames Wachstum, Kleinwuchs, Fehlbildungen des Skeletts, Muskelschwäche und Knochenschmerzen, die mit normalen oder erhöhten Plasmaspiegeln von Calcitriol und Hyperphosphaturie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC34A1
SLC34A3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
- Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
- Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
- Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
- Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
- Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Osteomalazie (Osteomalacia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)