Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Eine seltene hereditäre Störung mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie und Hyperkalziurie in Verbindung mit Rachitis und/oder Osteomalazie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind langsames Wachstum, Kleinwuchs, Fehlbildungen des Skeletts, Muskelschwäche und Knochenschmerzen, die mit normalen oder erhöhten Plasmaspiegeln von Calcitriol und Hyperphosphaturie einhergehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
  • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)