Knobloch-Syndrom

Auch bekannt als: Knobloch-Layer-Syndrom, Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q15.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 267750 OMIM 618458 MONDO 800167 UMLS C1849409 GARD 380 MeSH C537209
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL18A1 PAK2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Myopie (Myopia)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)