Symbrachydaktylie der Hände und Füße
Auch bekannt als: De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom
Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
Häufig (79-30%)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)