Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
Häufig (79-30%)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)