Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
Häufig (79-30%)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
  • Seizure (Seizure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Koma (Coma)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)