X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
Auch bekannt als: AP1S2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, Pettigrew-Syndrom, X-chromosomale Intelligenzminderung, AP1S2-assoziierte
Eine seltene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch schweres intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie mit Fortschreiten zu Spastik und Kontrakturen, Choreoathetose, Krampfanfälle, dysmorphes Gesicht (langes Gesicht mit prominenter Stirn) und Anomalien in der Bildgebung des Gehirns wie zystische Erweiterung des vierten Ventrikels mit Kleinhirnhypoplasie (Dandy-Walker-Malformation) und Eisenspeicherung in den Basalganglien mit neuroaxonaler Dystrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP1S2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)