Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MATN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Häufig (79-30%)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
- Flache Seite (Flat face)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)