Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
Häufig (79-30%)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)