Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MATN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Häufig (79-30%)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Flache Seite (Flat face)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)