Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MATN3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Flache Seite (Flat face)