Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Auch bekannt als: Pierquin-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie gekennzeichnet ist. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V. Seit 1999 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)