Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)