Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
Auch bekannt als: Dahlberg-Syndrom, Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Anonychie (Anonychia)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)