Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Auch bekannt als: CPT IA-Mangel, CPT-1A-Mangel, Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer, L-CPT1-Mangel
Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPT1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Seizure (Seizure)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
- Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
- Lethargie (Lethargy)
- Koma (Coma)
Gelegentlich (29-5%)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)