Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Häufig (79-30%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
  • Koma (Coma)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)