Gaumenspalte, submuköse

Eine seltene Form der Gaumenspalte, die durch eine angeborene muskuläre Diastase des weichen Gaumens entlang der Mittellinie mit intakter Mund- und Nasenschleimhaut gekennzeichnet ist. Sie wird durch die Trias aus einer gespaltenen Uvula, einer durchsichtigen Zone im weichen Gaumen und einer knöchernen Kerbe am hinteren Rand des harten Gaumens diagnostiziert, wobei alle drei Merkmale unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Eine Velopharyngealinsuffizienz ohne diese Trias wird als okkulte submuköse Gaumenspalte klassifiziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder frühe Ernährungsprobleme mit Flüssigkeitsrückfluss durch die Nase, Sprachprobleme, rezidivierende Mittelohrentzündungen mit Ergüssen und Hörverlust aufweisen.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter None
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
  • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)