Gaumenspalte, submuköse

Eine seltene Form der Gaumenspalte, die durch eine angeborene muskuläre Diastase des weichen Gaumens entlang der Mittellinie mit intakter Mund- und Nasenschleimhaut gekennzeichnet ist. Sie wird durch die Trias aus einer gespaltenen Uvula, einer durchsichtigen Zone im weichen Gaumen und einer knöchernen Kerbe am hinteren Rand des harten Gaumens diagnostiziert, wobei alle drei Merkmale unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Eine Velopharyngealinsuffizienz ohne diese Trias wird als okkulte submuköse Gaumenspalte klassifiziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder frühe Ernährungsprobleme mit Flüssigkeitsrückfluss durch die Nase, Sprachprobleme, rezidivierende Mittelohrentzündungen mit Ergüssen und Hörverlust aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q35.9 ICD-11 LA4Y MONDO 0015479 UMLS C4551487
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRHL3 UBB

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
  • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)