Cutis marmorata teleangiectatica congenita
Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine kongenitale lokalisierte oder generalisierte Gefäßanomalie und gekennzeichnet durch dauerhaft bläulich oder tief-purpurn marmorierte Haut, Spinnennävus-Teleangiektasien, Phlebektasie und gelegentlich durch Ulzeration und Atrophie der betroffenen Haut.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
- Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Seizure (Seizure)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
Häufig (79-30%)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Leucocoria (Leukocoria)
Gelegentlich (29-5%)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aszites (Ascites)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Skoliose (Scoliosis)
- Blauer Naevus (Blue nevus)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Arterienverengung (Arterial stenosis)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Purpura (Purpura)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)