Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)