Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Auch bekannt als: Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Proptosis (Proptosis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Ptosis (Ptosis)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Macrotia (Macrotia)
- Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
Häufig (79-30%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hypertonie (Hypertension)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)