Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Auch bekannt als: Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ptosis (Ptosis)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Macrotia (Macrotia)
- Proptosis (Proptosis)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Häufig (79-30%)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hypertonie (Hypertension)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)