Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Auch bekannt als: Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Ptosis (Ptosis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Macrotia (Macrotia)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Hypertonie (Hypertension)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)