Currarino-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die Trias anorektaler Fehlbildungen, präsakraler Gewebeverdichtung und sakraler Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
- Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
Häufig (79-30%)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
- Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
- Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
- Analatresie (Anal atresia)
- Hemisakrum (Hemisacrum)
- Analstenose (Anal stenosis)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
- Rektale Duplikatur (Rectal duplication)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
- Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Dermoidzyste (Dermoid cyst)
- Fesselndes Kabel (Tethered cord)
- Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
- Analfistel (Anal fistula)
Sehr selten (4-1%)
- Meningitis (Meningitis)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)