Currarino-Syndrom
Auch bekannt als: Currarino-Triade
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die Trias anorektaler Fehlbildungen, präsakraler Gewebeverdichtung und sakraler Anomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 176450
MONDO 0008305
UMLS C1531773
GARD 1626
MeSH C536221
MedDRA 10079857
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MNX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
- Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
Häufig (79-30%)
- Analstenose (Anal stenosis)
- Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
- Analatresie (Anal atresia)
- Hemisakrum (Hemisacrum)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
- Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
- Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
- Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
- Dermoidzyste (Dermoid cyst)
- Rektale Duplikatur (Rectal duplication)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Analfistel (Anal fistula)
- Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
- Fesselndes Kabel (Tethered cord)
Sehr selten (4-1%)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Meningitis (Meningitis)