Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Van Benthem-Driessen-Hanveld-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Häufig (79-30%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Hypospadie (Hypospadias)