Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)