Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelomelphalangie mit kurzen Mittel- und Endgliedern der Finger II-V, hypoplastischen Zehennägeln und exzessiven Bogenmustern der Fingerspitzen. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)