Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen
Auch bekannt als: Kryptomikrotie-Brachydaktylie-Syndrom, Tonoki-Ohura-Niikawa-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelomelphalangie mit kurzen Mittel- und Endgliedern der Finger II-V, hypoplastischen Zehennägeln und exzessiven Bogenmustern der Fingerspitzen. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
Häufig (79-30%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Sommersprossen (Freckling)