Crisponi-Syndrom

Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine schwerwiegende Erkrankung mit Muskelkontraktionen bei Geburt, intermittierender Hyperthermie, fazialen Dysmorphien und Kamptodaktylie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G90.8 ICD-11 LD26.41 OMIM 272430 MONDO 0010091 UMLS C1832409 MeSH C536214
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLCF1 CRLF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Seizure (Seizure)
  • Enger Mund (Narrow mouth)