Jackson-Weiss-Syndrom
Auch bekannt als: JWS, Kraniosynostose - Mittelgesichtshypoplasie - Fußanomalien
Das Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Fehlbildungen der Füße (Fusionen der Fußwurzelknochen und Mittelfußknochen; kurze, breite, nach medial abgewinkelte Großzehen) und bei einigen Patienten durch Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Die Hände der betroffenen Patienten sind normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Ptosis (Ptosis)
- Proptosis (Proptosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Geteilter Fuß (Split foot)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)