Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0 ICD-11 BC43.00 OMIM 115200 OMIM 302045 OMIM 600884 OMIM 601154 OMIM 601493 OMIM 601494 OMIM 604145 OMIM 604288 OMIM 604765 OMIM 605582 OMIM 606685 OMIM 607482 OMIM 608569 OMIM 609909 OMIM 609915 OMIM 611407 OMIM 611615 OMIM 611878 OMIM 611879 OMIM 611880 OMIM 612158 OMIM 612877 OMIM 613122 OMIM 613172 OMIM 613252 OMIM 613286 OMIM 613424 OMIM 613426 OMIM 613642 OMIM 613694 OMIM 613697 OMIM 613881 OMIM 614672 OMIM 615184 OMIM 615235 OMIM 615248 OMIM 615373 OMIM 615396 OMIM 615916 OMIM 617047 OMIM 618189 OMIM 619371 OMIM 619492 OMIM 619747 OMIM 619897 OMIM 620203 OMIM 620462 OMIM 621595 MONDO 0015470 MONDO 15470 MONDO 700335 UMLS C5679590
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC9 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 BAG3 BAG5 C10ORF71 CAP2 CRYAB CSRP3 DES DMD DOLK DSG2 DSP FHL2 FKTN FLNC GATAD1 GET3 HAND2 JPH2 LAMA4 LDB3 LMNA LMOD2 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYPN NEXN NRAP PLN PPCS PRDM16 PSEN1 PSEN2 RAF1 RBM20 RPL3L SCN5A SDHA SGCD TAF1A TAFAZZIN TCAP TMPO TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TXNRD2 VCL VEZF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
Häufig (79-30%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)