Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom
Auch bekannt als: Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)