Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter None
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)