Gómez-López-Hernández-Syndrom
Auch bekannt als: Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt, Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)