Gómez-López-Hernández-Syndrom
Auch bekannt als: Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt, Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)