Gómez-López-Hernández-Syndrom

Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Telecanthus (Telecanthus)