Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
Auch bekannt als: CDHS, Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (einschließlich flachem Gesichtsprofil, normalem Schädel, Hypertelorismus, kleinen, schräg abwärts verlaufenden Lidspalten mit antimongoloider Neigung, hypoplastischer Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern und kleinem, gespitzem Mund), schwerer sensorineuraler Schwerhörigkeit/Taubheit und Handanomalien wie Ulnarabweichungen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Flache Seite (Flat face)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Kurze Nase (Short nose)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)