Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (einschließlich flachem Gesichtsprofil, normalem Schädel, Hypertelorismus, kleinen, schräg abwärts verlaufenden Lidspalten mit antimongoloider Neigung, hypoplastischer Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern und kleinem, gespitzem Mund), schwerer sensorineuraler Schwerhörigkeit/Taubheit und Handanomalien wie Ulnarabweichungen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
- Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Kurze Nase (Short nose)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Flache Seite (Flat face)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)