Dysplasie, kraniotelenzephale
Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)