Dysplasie, kraniotelenzephale

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)