Dysplasie, kraniotelenzephale
Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)