Kranio-Osteoarthropathie
Auch bekannt als: Reginato-Schiapachasse-Syndrom
Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Arthritis (Arthritis)
Gelegentlich (29-5%)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)