Kranio-Osteoarthropathie

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)