Dysplasie, kranio-metaphysäre

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.1Y OMIM 123000 OMIM 218400 MONDO 0015465 UMLS C0265292
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANKH GJA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)