Dysplasie, kranio-metaphysäre

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
Häufig (79-30%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)