Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Kraniosynostose, Poland-Anomalie, kranio-fronto-nasale Dysplasie sowie Genital- und Brustanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
- Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
- Breite Nase (Wide nose)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Diastase recti (Diastasis recti)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
- Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
- Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hoher Gaumen (High palate)