Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD25.3 OMIM 304110 MONDO 0010570 UMLS C0220767 GARD 1578 MeSH C536456
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EFNB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
  • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)