SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Auch bekannt als: Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale, Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi, Teebi-Hypertelorismus-Syndrom, Teebi-Syndrom

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 145420 MONDO 0800025 UMLS C0796179 GARD 957
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPECC1L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Strabismus (Strabismus)