Cantú-Syndrom

Auch bekannt als: Cantu-Syndrom, Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú

Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit kongenitaler Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 239850 MONDO 0009406 UMLS C0795905 GARD 8585 MeSH C535572
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC9 KCNJ8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)