Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Auch bekannt als: BLSS, Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, Isolierte sagittale und bilambdoidale Kraniosynostose, Nicht-syndromale sagittale und bilaterale lambdoidale Synostose

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 218350 UMLS C1857511 GARD 1575 MeSH C536455
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nystagmus (Nystagmus)