Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)