Dysplasie, kranioektodermale

Auch bekannt als: CED, Sensenbrenner-Syndrom

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD27.0Y OMIM 218330 OMIM 613610 OMIM 614099 OMIM 614378 OMIM 617102 MONDO 0009032 UMLS C4551571 GARD 359
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IFT122 IFT43 IFT52 WDR19 WDR35

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Myopie (Myopia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Nystagmus (Nystagmus)